骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性后天性克隆性疾病，其基本病变是克隆性造血干/祖细胞发育异常，导致无法造血以及恶性转化危险性增高。表现为骨髓中各造血细胞数量增多或正常，外周血中各系血细胞明显减少。而且有可能演变为急性髓系白血病（AML）。近日，来自美国华盛顿大学的Lindsley团队对于是否MDS会导致AML进行了研究，并鉴别出8个突变基因会导致易患继发性AML。

如果没有过度的骨髓发育不良或者骨髓疾病的病史，AML患者是原发性还是继发性通常是很难判断的，尤其是对于年纪较大的患者。然而，这两者的鉴别诊断非常关键，因为如果是由MDS恶性转化为AML，通常意味着预后不良。Lindsley团队试图研究原发性和继发性AML之间的基因突变情况有何不同，能为临床转归做出任何提示。研究结果发现，有8个基因突变与继发性AML高度相关。那些被诊断为原发性AML的老年患者如果有这8个基因的突变常伴随预后不良。这些研究结果表明预后不良的原发性AML患者的确存在一些特异性的基因突变，这也解释了我们在AML患者中发现的临床异质性。

Lindsley团队选择了93名继发性AML的患者作为研究对象，对他们的基因序列进行筛查。实验结果发现SRSF2, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, ASXL1, EZH2, BCOR, STAG2等8个基因的突变特异性的出现于继发性AML患者。同时，作者还找到一些在原发性AML患者中突变频率较高的基因。最后，作者还发现TP53突变的AML患者预后最差。

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