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艾科试剂:全世界仅此一例澳5岁女孩体内遗失51个基因

来源:http://www.aikeshiji.com

By : 艾科试剂 | 2016-03-17

据澳洲网报道，澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩，她体内第七条染色体上缺少51个基因，成为全世界记录在案的唯一患者，由于没有其他案例可供参考，这种病至今还没有被命名。

据报道，家住墨尔本的艾薇第七条染色体上缺少51个基因，因而患有遗传综合征。她的母亲珀尔表示，小艾薇在16个月大的时候就被确诊，但是没有任何治疗办法，因为全世界没有其他人有相同的疾病。“就连搜索引擎谷歌也不能告诉你更多关于这种病的信息，互联网上什么也没有。”珀尔说。

据悉，艾薇的基因缺陷会导致她的脊柱不能正常生长，最后会导致脊髓栓塞，从而延缓发育和推迟语言功能的发展。

据皇家儿童医院的医生介绍，艾薇是医院的常客，她已经做了6次单独手术，其中两次是在脊柱动手术。

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