最近国际学术期刊PNAS发表了两项关于亨廷顿蛋白在神经退行性疾病以及急性胰腺炎方面的研究，深入探讨了亨廷顿蛋白在生理及病理状态下的功能。
亨廷顿氏病患者存在姿势不协调，动作杂乱无章等特征，但是亨廷顿蛋白突变与运动障碍之间的精确联系一直没有得到明确。
斑胸草雀鸣叫的神经回路类似参与亨廷顿氏病发生的神经回路。因此Richard Mooney和他的同事们对成年的雄性斑胸草雀进行了基因工程改造，在X神经元区域特异性地产生了一个突变的亨廷顿片段，斑胸草雀的X神经元区域对应人类参与亨廷顿氏病发生的基底核。
与正常的斑胸草雀相比，基因改造后的鸟儿在干预1-2个月之后出现每天鸣叫增加，并且音节杂乱无章的现象。叫声上的改变同时伴随着X区域中型多棘神经元的丧失，苍白球神经元的抑制性突触数目减少，以及LMAN神经元的活性改变，在人类身上与之相对应的神经元都与亨廷顿氏病的发生有关。通过化学方法可逆地阻断LMAN神经元能够重新恢复斑胸草雀的正常叫声。
据作者所说，突变的亨廷顿蛋白可能会通过其对于脑皮层和基底核神经回路的影响触发行动障碍。
在另外一篇与之相关的文章中，Xiao-Jiang Li和他的同事们对亨廷顿蛋白在成年小鼠组织中的功能进行了探索。他们报告称成年小鼠神经元缺少亨廷顿蛋白并不会触发亨廷顿氏病相关的神经退化和明显的症状。但是亨廷顿蛋白在两个月大的小鼠体内缺失却会导致小鼠致死。
研究人员发现缺少亨廷顿蛋白的情况下，小鼠会出现胰腺腺泡细胞减少的症状，这种退化主要由胰酶所介导，而在正常情况下胰酶会受到亨廷顿蛋白的调控，因此造成缺少亨廷顿蛋白的小鼠死于急性胰腺炎。通过基因工程方法将亨廷顿蛋白截断体导入亨廷顿缺失小鼠体内，能够消除胰腺炎阻止小鼠死亡。
文章作者表示，亨廷顿蛋白可能在人类体内也存在年龄和细胞类型特异性的作用，而这项研究为急性胰腺炎的治疗找到了一个时间敏感性的靶向目标。
