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2016年4月18日 讯/ 艾科试剂/ --新生儿型早衰症(NPS，Neonatal Progeroid Syndrome)是一种罕见的遗传性障碍，患者机体中会不断积累脂肪，截至目前为止科学家们并不清楚这种疾病发生的原因；近日一项刊登于国际杂志Cell上的研究论文中，来自贝勒医学院的研究者就揭示了该疾病发生的重大机制，相关研究为改善新生儿型早衰症及2型糖尿病患者的健康将带来重大影响。
早在2013年研究者就发现了这种罕见的疾病，当时研究者们进行了全基因组和外显子组测序来寻找病因，研究者Chopra长期致力于进行能量代谢障碍疾病的研究，这项研究中研究人员通过研究发现了引发新生儿早衰症的特殊遗传突变，然而这些突变如何引发疾病发生的原因他们目前并不清楚，随后研究者在实验室中进行了相关研究，结果发现这些突变会抑制患者机体产生一种未知的激素，而这种名为asprosin的激素似乎可以通过脂肪来产生，当其循环到肝脏就会指导肝脏释放葡萄糖进入血液中，而机体中异常低水平asprosin的NPS患者通常并不能完成上述过程，而且机体中通常会表现出较低水平的低血糖和胰岛素。
相比正常水平asprosin的个体而言，高血糖和高胰岛素水平的肥胖/糖尿病个体机体中的asprosin激素水平往往较高，而基于这一信息，研究人员决定开发一种可以抵御asprosin的抗体，即利用特殊抗体来中和asprosin，而这一过程称之为免疫隔离，这或许可以帮助减少患者肝脏中释放的葡萄糖水平，从而促进胰腺细胞释放较少量的胰岛素。
为了检测这一理论，研究者利用新开发的抗体来处理糖尿病小鼠，结果发现，单一剂量的抗体就可以将小鼠机体中的胰岛素水平调节至正常水平，如果对小鼠进行长期治疗，小鼠的胰岛素耐受性就会完全被恢复。
研究者Chopra说道，这项研究为我们解释了整个过程，我们以这种罕见遗传性障碍（新生儿型早衰症）为开端进行研究，随后利用患者信息发现了一种可以新型激素，而该激素可以被靶向作用来治疗影响很多人的疾病；如果糖尿病患者对抵御asprosin的抗体的反应同糖尿病小鼠一样的话，那么本文研究很有可能帮助科学家们开发一种新型的糖尿病疗法；本文的另外一大亮点就是可以帮助科学家们后期清楚剖析人类罕见遗传性障碍发生的机制。
