2016年7月27日讯，近日，PTC Therapeutics的杜氏肌营养不良症药物Translarna在英国监管方面获得好消息，英国医疗成本控制与管理机构NICE批准该药物用于患有杜氏肌营养不良症5岁以上儿童及成人的治疗。
杜氏肌营养不良症属于一种遗传性疾病，主要为男性遗传。由于DMD基因突变导致肌萎缩蛋白（dystrophin）合成障碍，继而引起骨骼肌、膈肌及心肌功能异常。DMD患者通常在10岁左右便逐渐失去行走能力，并面临严重心肺功能并发症，对生命健康造成极大威胁，30岁左右便会死亡。
杜氏肌营养不良症在研的候选药物很多，但由于研发上的种种挫折，目前只有Translarna一种药物获得欧盟有条件批准，并且就在今年2月份，该药物还被美国FDA拒绝批准。据悉，NICE批准后，5年内英国将有50至60名儿童通过医保接受Translarna治疗。
Translarna的售价为22万英镑（29万美元）/年，PTC目前已经和NICE达成未披露的折扣价格，并且在未来五年中通过NICE的计划进一步验证药物的有效性。NICE负责人Andrew Dillon表示，NICE在今年四月份就发布指南草案同意批准Translarna，但由于该药物的价格过于昂贵，对医保造成了很大的负担，因此NICE很高兴PTC能够同意参与5年获药计划。
英国肌肉萎缩症慈善基金会将NICE此次决定称为是“具有历史意义”的一次决议，并且作为和PTC协议的一部分，NHS废除了三个月资金到位的相关规定，该药物在数周内就能用于患者。除了英格兰之外，北爱尔兰已经确定将Translarna纳入医保，威尔士也将遵循NICE的做法。
