基因疗法先驱BioMarin公司开发的用于治疗重度血友病A的基因疗法BMN270临床研究取得重大成功。公司预计，如果这一药物获得批准，公司预计每年将获得超过10亿美元的收入。BioMarin公司表示希望BMN270能够能为明年公司的四大支柱之一。
除了BMN270外，公司目前还对其余三种药物寄予厚望。其中一种是治疗软骨发育不全的vosoritide，该药物目前同样处于临床研究阶段；另外两种药物分别是pegvaliase和cerliponase alfa，均处于审批阶段。
下一步，公司计划开展BMN270的临床II期研究，公司希望获得更多实验数据，以获取FDA的加速审批待遇。BMN270是一种针对凝血因子VIII的基因疗法。凝血因子VIII是机体重要的凝血蛋白之一，编码该蛋白的F8基因异常可能导致白血病的发生。
在最近一次有9名患者参与的临床研究中，研究人员给其中7名患者以最高剂量的BMN270治疗剂量，经过治疗，其中6名患者的凝血因子VIII水平回声50%以上；其中四名患者的治疗效果在治疗后的20周内有明显提升，其凝血因子VIII达到了原来水平的146%左右。
另一方面，研究人员同时评价了该药物的安全性。在治疗中，高剂量BMN270疗法的患者在接受治疗后的两周内接受了类固醇疗法的治疗。但其ALT水平（代表药物的肝脏毒性标准）在治疗后12周接近正常上限的两倍，然后就缓慢回落。事实上，BioMarin公司此前就报道过两名未接受过类固醇疗法的BMN270患者肝脏酶水平异常升高，甚至公司因此曾一度暂定了该药物的研究。目前，公司正着手进行一项研究，以确定该药物的最适剂量和治疗周期。
不过，让BioMarin公司振奋的是，BMN270目前已经达到了公司的所有预期。而BMN270研究的顺利进行，无疑也为当前处于低迷状态的基因疗法打了一针强心剂。
