血卟啉症是一类包括八种血液紊乱症状的疾病的统称，它影响了机体产生血红素的能力。正常情况下，血红素是血红蛋白的组成本分，而血液的红色也是因为血红素与铁离子结合而产生的。不同的影响血红素生成的突变会导致不同的临床表现，其中可能就包括传说中的"吸血鬼"，即晚上喜爱喝他人的鲜血。EPP是一类常见于儿童时期的血卟啉症，患该病的患者表现出惧怕光线的症状。暴露在阳光下时间过久会出现痛苦的感觉以及产生水疱。
（图片来源：Children's Hospital Boston）
保持室内活动，输入他人的血液确保血红素水平稳定等方法能够缓解患者的症状，而在古代，引用他人或动物的血液是唯一有效的方法。这也就是"吸血鬼"传说的起源。
如今，研究者们发现一类新的遗传突变可能导致EPP的发生，这一发现对于我们理解"吸血鬼"以及治疗EPP提供了新的生物学依据。相关结果发表在《PNAS》杂志上。
为了产生血红素，机体要经历一个叫做"卟啉合成"的过程。任何相关的遗传缺陷都会导致血红素的产生受阻，而这又会导致原卟啉的含量累积。对于EPP患者来说，原卟啉IX会在血红细胞、血清以及肝脏中累积。
当原卟啉IX受光刺激之后，会产生对周围细胞有损害作用的化合物，因此患有EPP的患者在暴露于阳光下之后会出现肿胀、发热以及皮肤发红等症状。即使隔着玻璃也不能幸免。
此前已经有一些与原卟啉IX有关的遗传通路得到了解析，但还有很多EPP的病例没有得到解释。通过深度测序的手段，研究者们发现一类叫做CLPX的基因（参与线粒体蛋白质折叠）或许与EPP的发生有一定关系。
研究者们认为，随着这些基因的鉴定，我们对患有EPP的患者的治疗也将越来越有效果。"尽管吸血鬼并不存在，但患有EPP的人群确实需要新型的治疗手段"。
