骨骼肌再生的能力非常强，而许多骨胳肌疾病导致这种再生能力丧失。为了研究骨骼肌生长和再生的机理，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究人员使用化学突变剂不断处理斑马鱼，用于筛查骨骼肌结构缺陷的幼体。通过基因测绘，研究人员发现DDX27突变的斑马鱼幼体肌肉生长减弱，再生能力受损。他们的结果发表在《PLOS Genetics》上。
图片来源：Vandana Gupta, Brigham and Women's Hospital
“迄今为止开发治疗骨胳肌疾病的有效疗法的一个主要障碍就是我们还不清楚促进骨骼肌生长和再生的生物学机制。”该研究通讯作者、BWH遗传学系的Vandana Gupta博士说道。“我们的研究是最早探索控制肌肉中蛋白质合成过程的研究之一，这对于开发针对骨骼肌疾病的有效疗法很重要。”
肌肉缺失是一系列疾病常见的衰弱特征，会导致肌肉功能减退，增加发病率和死亡率。骨骼肌质量的维持依赖于蛋白质合成和降解之间的动态平衡。一系列疾病（包括肌病、肌肉萎缩、癌症、败血症和慢性肾病）都会扰乱这个平衡，导致蛋白质合成下降。
研究人员发现DDX27参与肌肉的核糖体生成以及蛋白质合成。缺失DDX27可以扰乱对肌肉功能至关重要的蛋白质的生成与调节，从而影响骨骼肌功能。展望未来，研究人员希望进一步探索其中的机理，以找到不同疾病状态下被影响的蛋白质种类，并开发出靶向DDX27调节通路的方法以恢复骨骼肌疾病患者的肌肉生长及再生。
“如果我们可以促进骨骼肌疾病患者的肌肉生长，那么我们就可以恢复肌肉强度和运动能力，并降低发病率。”Gupta说道。“我们的研究仅仅是开发针对肌肉疾病的再生疗法的开始，这将对大部分病人产生重要影响。”
