一项新的研究表明，我们体内两万个基因中有15%起着关键作用，即使发生很小的突变也可以在我们出生前将我们杀死。这项发现能够帮助研究者们更好地找到引起疾病的基因。
“任何能够帮助我们更好的理解疾病的遗传基础的信息都是无价的。” 来自雷克雅未克的一位从事解码的遗传学家Kári Stephánsson这么说。
这项新的研究最近发布在一个样本库中，目前还没有发布到同行评审的杂志上。研究者比较了六万人的编码蛋白质的外显子，这个人数比之前的实验多出一个数量级。该实验由来自哈佛大学马萨诸塞州学院的遗传学家Daniel MacArthur主导，研究者分别从世界各地采集外显子集合。在这些基因中，研究者发现1000个发生变异的基因位点，变异的位置因人而异。
MacArthur团队计算了每一个基因随机发生突变的概率，与实际发生突变的概率相比较，其中3230个基因突变概率远少于预期值，甚至不发生致病性突变。
这些数据表明，这些基因中的其中一个发生变化时，胚胎通常会死去或者此人失去生育能力，变异从而消失。“没有变异的基因应该是人体必需的基因或是起着重要生物功能的基因，这表明没有变异的基因应该是基本的或发挥着重要的生物学功能的基因。”来自里士满弗吉尼亚联邦大学的分子微生物学家Ping Xu说。
Ping和其他人发现细菌和大鼠中也有这种相似的必需基因。许多关键人类基因都与重要的细胞操作相关，比如细胞的蛋白质建设共工厂。“这些基因可以用来检测药物开发副作用和毒性。”Ping说。
其他研究人员说，MacArthur团队成功的关键在于收集到了这么多的数据（由于文章尚未见刊，MacArthur拒绝发表评论）。“他们的工作做得非常好。通过调查了大一个数量级的群体，他们得到了更多信息。” 来自西雅图华盛顿大学的群体遗传学家Joshua Akey说。
